تشخیص قبل از لانه گزینی یا PGD یک روش برای بررسی ژنتیکی جنین‌های ایجاد شده به روش میکرواینجکشن یا IVF است. این روش به ما امکان می‌دهد تا برخی از بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص داده و از انتقال جنین‌های معیوب به رحم مادر جلوگیری کنیم. در PGD، یک یا دو سلول از جنین با استفاده از تکه‌برداری (بیوپسی) خارج شده و سپس بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌شود. این بررسی‌ها ممکن است برای شناسایی نوع بیماری، بیماری‌های ژنی یا کروموزومی باشد و به پزشک این امکان را می‌دهد که تمامی کروموزوم‌ها و ژن‌ها را بررسی کند.

موارد استفاده از PGD

1. بیمارانی که بیش از ۳ بار عمل IVF یا میکرواینجکشن نا موفق داشته‌اند.
2. خانم‌های بالای 35 سال.
3. مواردی که ناهنجاری‌های ساختاری مانند ترانسلوکیشن (جابه‌جایی قطعات کروموزومی) در آزمایش کاریوتایپ زوجین دیده می‌شود.
4. سقط‌های مکرر که عوامل دیگری برای سقط وجود نداشته است.
5. تشخیص جنسیت در بیماری‌هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنسیت است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است.
6. تشخیص بیماری‌های تک ژنی مانند تالاسمی که ممکن است در جنین وجود داشته باشد.

نحوه انجام آزمایش PGD

آزمایش PGD در فرآیند IVF یا ICSI انجام می‌شود که شامل تحریک تخمدان با دارو، برداشت تخمک و لقاح در آزمایشگاه می‌باشد. جنین‌های حاصل از لقاح تخمک و اسپرم در آزمایشگاه به 8 سلول تقسیم می‌شوند. در این مرحله، متخصص جنین‌شناسی با استفاده از ابزارهای ویژه یک یا دو سلول از رویان جنین را جدا می‌کند و برای انجام بررسی‌های ژنتیکی به انجمن ژنتیک می‌فرستد.

برای تست‌های ژنتیکی از دو روش استفاده می‌شود:

• تکنیک FISH: که برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از هیبریداسیون با مواد فلورسنت استفاده می‌شود.
• تکنیک PCR: که برای شناسایی نقص در ژن‌های مشخص صورت می‌گیرد، مانند نقص در ژن مربوط به فاکتور 8 انعقادی در بیماران هموفیلی با استفاده از این تکنیک پزشک می‌تواند جنین‌های سالم را انتخاب کند.

کاربرد PGD

تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی به کار می‌رود. این مشکلات می‌توانند زوج را در معرض نقص‌های هنگام تولد یا سقط جنین‌های ناهنجار قرار دهند. با استفاده از این روش، احتمال ابتلا فرزند شما به بیماری‌های ژنتیکی به طور چشمگیری کاهش می‌یابد. از جمله مزایای PGD می‌توان به شناسایی اختلالات ژنتیکی مانند تالاسمی، کم‌خونی سلول داسی‌شکل، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان‌ها اشاره کرد.

تحقیقات نشان می‌دهد که با استفاده از PGD می‌توان اختلالاتی از جمله اختلالات وابسته به جنس، اختلالات ژن منفرد، و بازآرایی‌های کروموزومی مانند جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنوپلوئیدی را تشخیص داد.

مزایای PGD

1. انتخاب جنین‌های سالم جهت انتقال.
2. کاهش موارد سقط ناشی از تشکیل جنین‌های ناهنجار.
3. به علاوه، با انجام PGD، نیاز به آمنیوسنتز که در دوران بارداری انجام می‌شود، کاهش می‌یابد.